CRISPR-Cas9, l'editing genetico: quali limiti all'alterazione del genoma umano?

Scienza Di Nicolò Maniscalco. CRISPR-Cas9: l’editing gen... etico. L’aver mappato il genoma umano è stato un grosso passo avanti per la scienza, per la possibilità di combattere molte malattie. Ma ci sono dei limiti all'alterazione genetica dell'essere umano.

È una lunga strada quella percorsa dalla scienza nella manipolazione genetica, partendo dalla clonazione della pecora Dolly del 1996 fino ad oggi. Gli ultimi baluardi della genetica riguardano la CRISPR-Cas9 battezzata con il nome di editing genetico.
L'enzima Cas9 è considerato dai genetisti, una forbice molecolare ed è utilizzato nei laboratori di genetica per ingegnerizzare il genoma. Cas9 si è dimostrato particolarmente indicato per modificare l’espressione di specifici geni, nell’ambito della tecnica dal nome reboante di Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, letteralmente: brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari, tecnica che, per fortuna dei non addetti ai lavori, è sintetizzata nell’acronimo CRISPR.
La scoperta di questa biotecnologia che sfrutta un meccanismo batterico di difesa immunitaria per contrastare gli attacchi dei batteriofagi, risale al 2005. La pressione evolutiva ha insegnato a questi batteri il taglio di parti di DNA virale poi “cucite” nel proprio genoma e trascritte in RNA per essere riconosciute dall’enzima Cas9 nell’identificare il DNA dell’aggressore e difendersi così da nuove infezioni. Il processo, nella sua essenza, è alla base della transgenesi nella produzione di OGM (organismi geneticamente modificati) ma la tecnica è stata rivoluzionata con l’avvento della CRISPR-Cas9.

È recente la notizia che il biologo He Jiankui della South University of Science and Technology of China di Shenzhen ha modificato il genoma dell’embrione di due gemelle proprio con la tecnica CRISPR-Cas9. 

Lo scopo dell’operazione è legato alla battaglia contro le malattie, infatti, il gene eliminato nel DNA delle due neonate, rende immune le stesse dall’infezione da HIV non permettendo la produzione della proteina recettrice Ccr5 porta d’ingresso del virus e, non solo, essendo la modifica fatta sul genoma, è trasmissibile quindi ereditabile dalla prole.
Il mondo scientifico si è mostrato scettico per la prematurità dell’evento, i più hanno ritenuto che il vero obiettivo fosse l’editing genetico e non l’evitare la malattia e lo stesso Ateneo cinese ha preso le distanze dall’esperimento e dal dottor He Jiankui.
Un’operazione di modifica genomica tramite la tecnica CRISPR-Cas9 era già stata realizzata da vari scienziati statunitensi dell’Institute del Massachusetts Institute of Technology e della Harvard University, modificando il gene di regolazione del colesterolo, chiamato Pcsk9, in alcuni topi di laboratorio, abbassandone il livello, agendo sul fegato. Ma quello di He Jiankui è stato il primo vero esperimento su esseri umani.

La conclusione del vertice sull’editing genetico del 2015 è stata la raccomandazione che l'alterazione genetica nell’uomo rimanga confinata alle ricerche di laboratorio, che devono proseguire in vista degli importanti progressi per la salute. 

Ed è perciò con grande curiosità che gli scienziati hanno atteso la relazione di He Jiankui nel Summit sullo Human Genome Editing di Hong Kong che si è svolto dal 27 al 29 novembre. Per la verità lo scienziato cinese non ha rivelato molto più di quello che era già trapelato, aggiungendo che a breve ci sarà la pubblicazione su una rivista scientifica sulle conclusioni del suo lavoro.
Personalmente sono certo che l’aver mappato il genoma umano negli anni scorsi sia stato un grosso passo avanti per la scienza e per la possibilità di combattere molte malattie ma mi auguro come biologo ma soprattutto come essere umano che la comunità scientifica sappia gestire nel rispetto e nella ricchezza delle diversità, le inevitabili manipolazioni prospettate dall’editing genetico.
La vita reale non è un romanzo di fantascienza e le storture di chi ama le razze elette devono restare in un passato neanche troppo lontano.

Nicolò Maniscalco L'infinita quantità dei suoi hobbies li rende assolutamente non tutti elencabili, tra questi: l'Agility Dog, che pratica con i suoi amati Border Collie, e la lettura di libri e fumetti. Dopo anni d’indecisione, inizia a scrivere un po' per gioco un po’ per mettersi alla prova. Il Labirinto della Memoria, Zerounoundici Edizioni. Nucleo operativo A5, Selfpublished. Il confronto, Zerounoundici Edizioni. SCHEDA DELL'AUTORE

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